Саммит проходил с 6 по 8 марта в институте Френсиса Крика в Лондоне. Материалы саммита опубликованы пока только частично. Ожидание этого саммита было достаточно напряженным – предыдущее подобное мероприятие проводилось сразу после публикации новости о появлении на свет детей с генетическими модификациями в 2018 году. Ответственный за это ученый, биофизик Хи Джанкуй, понес справедливое наказание за нарушение законодательства Китая в виде 3-х лет лишения свободы. Тем не менее, его безрассудный эксперимент с человеческими жизнями подсветил мировые проблемы, так или иначе связанные с модификацией генома человека.

Многие страны до сих пор не имеют четкого законодательства, полностью исключающего возможность имплантации генетически-модифицированных эмбрионов в матку. Ученые из Великобритании, США и Мексики отмечают, что не были бы удивлены, если бы узнали о появлении на свет новых генетически-модифицированных детей. В то время как в крупных учреждениях, таких как университеты, научно-исследовательские институты и больницы, сложно представить проведение подобных экспериментов, мелкие частные компании находятся под менее строгим контролем, а следовательно список всех проводимых ими проектов может быть не известен. Даже сам Хи Джанкуй был нанят в одну из подобных компаний для разработки генетической терапии от миодистрофии Дюшена. Ученые отмечают необходимость введения международных нормативных актов, касающихся наследуемых генетических модификаций человека[1].

Ожидаемо этот вопрос поднялся и на самом саммите. В заявлении организационного комитета третьего международного саммита по генетическим модификациям человека несколько раз напрямую упоминается отсутствие верифицированных механизмов контроля исследований и выработанных этических основ для применения наследуемых генетических модификаций человека. При этом, цитируя первоисточник, «Внесение наследуемых изменений в геном человека не следует использовать, если это, как минимум, не соответствует разумным стандартам безопасности и эффективности, не разрешено законом и не было разработано и испытано в рамках системы строгого надзора, который подлежит ответственному управлению. В настоящее время эти условия не соблюдены»[2]. В качестве интересного наблюдения стоит отметить, что в этот раз ученые в своих интервью наиболее значимым ограничением редактирования генома человека считают не этический аспект, который упоминается только в контексте недостигнутого консенсуса по этому вопросу, а технический, а именно – проблемы при использовании системы CRISPR/Cas9. Многие исследователи, имеющие опыт с редактированием генома эмбриона человека, отмечают высокий уровень мутагенности этой системы[3]. Часто при репарации внесенных этой системой двунитевых разрывов ДНК происходит потеря от нескольких букв до протяженных участков хромосомы, а также крупные генетические перестройки[4]. Проблема разработки подходящей системы для редактирования генома человека стоит так же остро, как и необходимость разработки законодательных основ для применения подходов редактирования генома человека для терапии наследственных заболеваний. И несмотря на то, что научное сообщество не считает человечество готовым к появлению на свет генетически-модифицированных детей, оно также всячески поддерживает проведение исследований по этой тематике, включающее в себя работу как с эмбрионами человека, так и с клетками половой линии.

1. Beyond CRISPR babies: how human genome editing is moving on after scanda.

2. Statement from the Organising Committee of the Third International Summit on Human Genome Editing | Royal Society.

3. Why CRISPR babies are still too risky — embryo studies highlight challenges.

4. Ledford, H. CRISPR gene editing in human embryos wreaks chromosomal mayhem. Nature 583, 17–18 (2020).